Неконтролираната хемофилия уврежда ставите

Хемофилията е наследствено заболяване, което се предава от майка на син и се характеризира с нарушение на кръвосъсирването. Това се изразява в продължително кървене след нараняване, ставни кръвоизливи при минимални травми или смъртоносни неспиращи кръвотечения или мозъчни кръвоизливи.

Хемофилията засяга само мъжете и гените се унаследяват рецесивно. От най-ранна детска възраст, с първата травма, започват промените в ставите, които завършват със смяна на ставата с изкуствена.

Най-вредно влияние върху хрущяла оказва кръвта

Тя се отделя от лесно кървящия вътрешен слой на капсулата (синовия), който е богато кръвоснабден и блокира биохимичните процеси в хрущялните клетки.

Достатъчно е да има 24 часа изявена хемартроза (наличие на кръв в ставата), за да станат промените на хрущяла необратими. Това е т.нар. хемофилна артропатия.

Целта на лечението е да се осигури спешна евакуация на хемартрозата и с последващо поддържащо лечение да не се допускат нови ставни кръвоизливи. Освен че увреждат хрущяла, повтарящите се кръвоизливи могат да окажат влияние на растежа на костите и дължината на крайниците. Директната увреда на хрущяла е налице, но увредата на синовията (ставната капсула) води до контрактури (застинали стави), ограничения в движението, както и формирането на т.нар. псевдотумори - костно-ставни разраствания на съединителна и костна тъкан около ставите.

Всичко това води до болка, нарушение на качеството на живота и инвалидизация.

Преди генерализираното прилагане на фактор-заместващата терапия на първо място по засягане бяха коленните стави, последвани от лакътя и глезените, рамото и китката.

С навлизането на широката профилактика, (home treatment или т.нар. домашно лечение) пациентите с хемофилия водят нормален живот и са доста активни, дори практикуват спортове с голямо натоварване или контактни спортове.

Сега на първо място са глезенът и коляното. По-тежките форми стават разпознаваеми в най-ранна възраст, когато детето се опитва да проходи или пълзи. По-леките могат да се установят късно, дори при оперативна интервенция.

Засягането на ставите се характеризира с пролиферативно (разрастващо се) възпаление на най-вътрешния слой на ставната капсула. Тя се разраства, кръвоснабдява се още повече поради новообразуващите се капиляри и започва да "влиза" между триещите се ставни повърхности. По този начин се травмира механично. 

Получава се порочен кръг с ново кръвотечение

Успоредно с това се наблюдава разрушаване на хрущяла. Ако не се евакуира кръвта от увредената става навреме (ставна пункция), започват необратими промени на биохимично ниво, след което на клетъчно и при последващата намеса на имунната система започва процес на автодеструкция на хрущяла в дълбочина, дори със засягане на подлежащата кост, т.е. има наличие на остеоартроза с всички произтичащи от това последствия.

За съжаление 

няма централизирано лечение

на такива пациенти. Всеки град, всяка болница решава проблема на парче. Ако пациент с хемофилия пострада по спешност, например ортопедо-травматологично, се кара в най-близкото съответно здравно заведение, което да му окаже квалифицирана помощ. Назначава се спешна терапия с липсващите фактори от съответните колеги хематолози и под покритието на тяхната терапия, ортопеди или хирурзи, или неврохирурзи, извършват налагащата се оперативна интервенция.

Ефективната превенция на хемофилната артропатия налага системно използване на заместващи фактори, а не само в спешни състояния. Именно тук се крие 

ключът към отдалечаването на инвалидизиращата артропатия 

Използването на т.нар. избирателна хирургия (elective surgery) е в съображение при всеки конкретен случай. Наборът от процедури, които помагат, са ставната пункция. Синовиектомията (отстраняване на вътрешния слой на ставната капсула) е хирургичен метод и вече се прави изключително артроскопски. Синовиортезата е разрушаване на вътрешния слой на капсулата посредством радиоизотопи или химически агенти, аналгетична и противовъзпалителна вътреставна терапия, физиолечение и накрая смяна на съответната става с изкуствена.

Години наред за спешните случаи се отпускаха пари от МЗ, а за плановите решението беше на парче.

Както и при всички други редки заболявания, лечението - и спешното, и плановото, трябва да се покрива от държавата. Към момента НЗОК поема домашното лечение с фактори както на деца, така и на възрастни. При спешни състояния МЗ отпуска средствата за лечението.

За съжаление не е голям броят на 

ортопедите, които се сблъскват всекидневно с пациенти с хемофилия

но дори ортопедичното лечение на тези пациенти трябва да се извършва от мултидисциплинарен екип, т.е. това изисква създаване на център в рамките на голяма болница или медицински комплекс, където пациентите да бъдат лекувани, проследявани, консултирани и това да е постоянен процес. Центрове, които да разполагат с хематолози, ортопеди, хирурзи, рехабилитатори медицински сестри, психолози и социални работници. 

Така е в по-западната част на Европа.

Хемофилията е представена на видно място в европейските короновани семейства, поради което често се нарича "кралска болест“. Кралица Виктория предава мутацията за хемофилия В на сина си Леополд, а през две от дъщерите си - Алис и Беатрис, и на различни кралски семейства на континента, включително в Испания и Германия. В Русия, Царевич Алексей - син и наследник на цар Николай II. Алексей наследил дефектния ген от майка си Александра - една от внучките на кралица Виктория. Именно хемофилията на Алексей води до издигането на руския мистик Григорий Распутин в императорския двор.

Световният ден на хемофилията е международно събитие, което се провежда ежегодно на 17 април от Световната федерация по хемофилия. Това е ден за информиране за хемофилия и други нарушения на кръвосъсирването. За пръв път се отбелязва през 1989 г. 17 април е рожденият ден на Франк Шнабел – бизнесмен от Монреал, роден с тежка хемофилия А. Той е инициатор и създател на Световната федерация по хемофилия (WFH) през 1963 г. с идеята  да се подобри лечението и грижата за „стотиците хиляди хемофилици” по целия свят.