Честите проблеми на редките болести

Съдбата на около 200 деца у нас е сходна с тази на Лозинка. Момичето почина преди месеци след жестока болест - муковисцидоза - вродено генетично заболяване от т.нар. редки болести. В България деца с това заболяване доживяват средно едва до 15-годишна възраст, докато по света те стигат до 50 и повече години, и успяват да отгледат даже собствените си деца. Причината е липсата на комплексно лечение и рехабилитация в България, главно поради недостига на пари, категорични са родители на деца с редки болести.
Здравеопазване не означава болнолечение, ще ви каже всеки запознат с тази сфера. Днес профилактиката е забравена дума при хала на нашето здравеопазване и честата смяна на министри, а липсата й винаги води до много по-големи разходи за държавата и за самите пациенти. Нещо повече - тази липса води до най-страшното - израждане на поколенията и все повече

родени с аномалии деца

на България.
Спирането на неонаталния скрининг за вроден хипотиреодизъм например предполага, че средно всеки две седмици ще се ражда по едно болно дете! А ако не се започне лечение в първите седмици след раждането, при 6-8 деца годишно ще се развие тежка и необратима умствена изостаналост.
Най-ефективната форма за решаване на проблемите, свързани с генетичните болести, е профилактиката чрез пренаталната (дородова) диагностика. Само пренаталната диагностика води до предотвратяване раждането на тежко болни, изискващи продължително, скъпо, а в много случаи - недостатъчно ефективно, лечение, и само тя дава възможност за осигуряване на здраво дете във високорисковите семейства. Например годишното лечение на един болен с мукополизахаридоза втори тип достига до 800 000 лв. и подобрява само някои елементи от "качеството на живот", твърдят специалистите. Докато една пренатална диагностика струва под 500 лв. Това в никакъв случаи не означава, че не трябва да се лекуват и да се полагат всички грижи за родените вече болни деца. 
Няма гаранция, че няма да се повторят случаи като този от 2011 г., когато поради липса на реактиви и консумативи не са били изследвани за наследствен 21-хидроксилазен дефицит над 35 000 новородени, научи ДУМА. Според компетентните източници очаква се 506 деца да са пропуснати при "наваксването". Съществуваше реална заплаха да спре и масовият неонатален скрининг на всички новородени за вроден хипотиреоидизъм към 29 февруари т.г. поради липса на реактиви. Това беше предотвратено благодарение на своевременната и решителна намеса на последното ръководство на МЗ. 
През м.г. е работено с реактиви, заявени по Наредба 26 от тръжна процедура през 2010 г. Броят на изследваните живородени през 2011 г. е бил 63 900 и е по-малък от общия брой живородени у нас.
Съществуващият модел на "Национална програма за редките болести" е реална

заплаха за българското здравеопазване

и от доскоро водещо в региона то няма възможност да предложи адекватно и съвременно обслужване в областта на диагностиката и профилактиката на генетичните болести, сочи отчет на експерти по генетика у нас.
"Ние не сме лош материал, а децата ни са нашите съкровища", каза преди време на протест пред сградата на МЗ представителка на фондация в защита на децата с увреждания. Според нея трябва на първо място да се направи единен регистър на хората с увреждания, и по-специално - на децата с "редки болести" (в над 80% това са генетични болести). "В Националната програма за редки болести един от приоритетите е създаването на такъв регистър, а срокът бе до 2009 г. Три години чакаме да изпълнят това, което са обещали", информира протестиращата. "Гласуват се едни бюджети, чакаме това да се свърши, нищо не се прави. От създаването на национален регистър могат да се приемат ефективни мерки, да се гласуват за следващия бюджет. Преди това каквото и да се направи, всичко е на парче, прави се нещо дребно, което не помага нещата да се променят", допълни представителката на фондацията.
"Нашите искания са да ни подсигурят адекватно лечение, помощни средства, които са подходящи за деца, защото всяко дете е с различни нужди", каза друга майка на дете с увреждания. "В България помощни средства за деца до 18 г. не съществуват, социалното министерство наистина отпуска някакви средства, но те не стигат доникъде", допълва тя.
Като основна причина за неблагополучията при изпълнението на Националната програма за редки болести в България експертите посочват поредното некомпетентно и безотговорно отношение на медицинските експерти в Националния консултативен съвет по редки болести. Въпреки многократните предупреждения беше изготвена, подписана от тях и стартирана процедура по обществена поръчка със спецификация, която съдържа неточни формулировки за реактиви, свързани с провеждането на неонаталния скрининг, научи ДУМА от достоверен източник. От друга страна, били са включени реактиви за изследвания, които нямат отношение към редките болести - пропуски, които са затруднили МЗ и са забавили навременното приключване на процедурата. Неотчитане напълно на ангажиментите, които трябва да гарантират университетските болници като основни изпълнители на програмата, е другото неблагополучие. В същото време всички дейности по неонаталния скрининг се покриват от клинични пътеки и могат да се изпълняват дори без допълнително "субсидиране" на търговските дружества. Университетските болници са подписали договори със здравните заведения и са длъжни да извършват изследванията в съответствие с приетите стандарти. На теория. Не на последно място сред неблагополучията се нарежда ненавременната и категорична намеса на отговорните звена на МЗ.
По заповед на главния секретар на МЗ на 31 октомври 2011 г. е предоставен отчет на вниманието на министерството за извършените генетични изследвания за периода 1 януари - 1 юли 2011 г. Отчетът е на националния консултант по медицинска генетика проф. д-р Иво Кременски, съгласуван и подкрепен от експерти в генетичните лаборатории в Плевен, Варна и Пловдив. В отчета е направен анализ на основните проблеми, заплахи и рискове, дадени са и предложения за решаване на проблемите, но очевидно този отчет не е стигнал до министъра, предполагат писалите го експерти. Доклад по същите проблеми националният консултант е изпратил и на тогавашния министър в дните, когато се очакваше решението на премиера за неговото министерстване. Много е вероятно на доклада да не е обърнато внимание при рокадата, дано той стигне до новия министър, който, надяваме се, ще има становище какво ще е поведението по отношение на натрупаните проблеми.
В споменатия доклад се предлага да се създаде работна група от доказани експерти и да се изготви проект за национална програма "Геномиката и генетичните изследвания в здравеопазването". Модерните геномни изследвания вече са приоритет на много страни. Въпрос на месеци е безконтролно да нахлуят и у нас, предупреждава националният консултант.
Смущаващото е не да "нахлуят", а какво ще стане след това. Защото едно съвременно

изследване на гените с модерната технология

(изследване едновременно на всички или множество гени) само по себе си поставя много други въпроси - какво ще се случи, след като човек се изследва за едно, а се открият множество други генетични предразположения към заболявания? Не е въпрос само на морално-етични проблеми да съобщиш някому, че са открити много други рискове, съпътстващи основното му заболяване. Той после как ще се лекува, по коя клинична пътека, кой ще го лекува, и то комплексно, кой ще следи профилактиката му? Светът може и да е отишъл вече твърде далеч с т.нар. индивидуализирана медицина, но у нас картината я знаят всички пациенти. Да не изпускаме и цената на подобно изследване, която е непосилна за повечето хора. Ето, на тези въпроси отговор ще е нужен и занапред. Не ги поставяме заради принципа "подлагай всичко на съмнение", а защото здравеопазването във всяка нормална държава е грижа на държавата най-напред.
Предизвикателствата на генните технологии, лечението на заболяванията и ролята на информацията за тях не е тема, която да остава встрани и от заниманията на наши учени и медици. Даже вече се говори сред посветените, че за няколко часа могат да бъдат разчетени всичките 22 000 гени на човек срещу близо 1000 долара. Очакванията са огромни. Всички са съгласни, че геномиката е бъдещето на медицината, но готови ли са хората да посрещнат неочакваните хиляди изненади от т.нар. геномно цунами, се питат мнозина. Готови ли са и лекарите да се справят с огромния поток от нова информация?
В началото на т.г. британските експерти към Министерството на здравето са дали отговор на тези въпроси: "Не сме готови", "Намираме се в началото". Което е повод да започне мащабна Национална програма "Геномика и здравеопазване". Първата и постоянна задача на програмата е информиране на обществеността, непрекъснато обучение на лекарите, създаване на нова, адекватна инфраструктура, осигуряваща достъп до новите изследвания за всеки нуждаещ се. С надеждата, че ще се намери най-вярното лечение, че пациентът ще получи най-доброто лекарство.
У нас много често се откриват нови модерни болници, където има и нужната съвременна апаратура. Въпросът е обаче при това желание лекарите да напускат страната ни заради ниско заплащане ще останат ли специалисти, които да боравят с новите технологии и да диагностицират пациентите, които да получат и адекватно комплексно лечение?

Ново поколение апарати за превенция и молекулна диагностика чрез генетичен анализ, т.нар. секвенатор от ново поколение, заработи и в България, съобщиха преди време от столична частна клиника. С новия апарат ще могат да се изследват множество гени едновременно, а генетичните мутации ще се определят в изключително кратък срок, като резултатите помагат да се определи индивидуалния характер на всеки тумор и да се постави генетична диагноза на широко разпространени тежки заболявания. Със секвенатора могат да бъдат изследвани 95 пациенти на денонощие, като по-големият брой пациенти сваля и цената на изследването.