02 Март 2021вторник10:33 ч.

Проф. Иво Кременски:

За бога, бременни, избирайте лабораториите!

В момента има едва 12 специалисти по генетика, 6 генетични лаборатории и 30-40 специалисти по фетална анатомия, казва националният консултант по медицинска генетика и началник на Националната генетична лаборатория

/ брой: 123

автор:Ева Костова

visibility 10350

Проф. д-р Иво Кременски е роден в с. Попица, Врачанско. Завършва медицина в МУ - София, има квалификация от клинични лаборатории в ИСУЛ и Медицинска академия. Професионалната му кариера е свързана с работа като ординатор в Сапарева баня, асистент и главен асистент във водещи клиники в столицата, началник на лаборатория на НИАГ "Майчин дом", където сега е шеф на Националната генетична лаборатория, национален консултант "Медицинска генетика" - МЗ. Има множество специализации у нас и в чужбина, член е на редица дружества и международни научни организации, член на Съвета на редакторите на международни списания. Водещ изследовател, координатор и консултант в международни научни проекти. Сред многото му награди е и сертификат със златна значка на Академията за международно признати лидери в науката и културата.

- Призовавате бременните жени да избират лабораторията, в която да правят генетични изследвания. Защо?
- Шест са генетичните лаборатории, които подлежат на акредитация и по закон само те могат да извършват генетични изследвания. Лабораториите се намират в петте университетски центъра - Националната генетична лаборатория в София (НГЛ), Варна, Пловдив, Плевен и Стара Загора. За да изпълнят международните стандарти, те са вързани към сървър, намиращ се в НГЛ - София, работят на обща, непрекъснато актуализираща се програма под строг качествен контрол, чрез който може да се обработват всички постъпили в тях материали за изследване. Така вместо жените да се разкарват до София, могат да си направят изследванията в някоя от останалите акредитирани генетични лаборатории. Но ако пациентът е от друг град, лекарят не бива да разкарва пациента до лабораторията. Може да се вземе кръв, да се попълни поръчката или да заяви изследване онлайн в електронната страница на НГЛ www.lmpbg.org, да се прати кръвната проба (серум) на специализираната лаборатория, където да се направят изследванията. До 2 дни бременната жена може да си види в интернет резултата с коментар. Дори и да не е добър, той трябва да бъде предоставен на пациента колкото се може по-бързо с адекватен коментар и консултация.
Българският модел, който работи на 14 етаж на "Майчин дом", дава възможност всички резултати от 5-те лаборатории да се отчитат под контрола на един сървър и един софтуер, като във всеки един момент може да се хване къде се пропукват нещата, къде се правят грешки.
Ние съветваме жените да гледат генетични ли са или не лабораториите, защото става дума за много голямо безпокойство и тежки последствия, когато резултатът не е коректен, а това се случва твърде често. Напоследък други 7-8 лаборатории имат претенциите, че могат да правят биохимичен скрининг за генетични заболявания, но те не са специализирани, нямат компетентни консултанти, което е изключително важно, и често объркват жените.
Когато дойдат бременните при нас, те търсят 3 Д или 4 Д ултразвуков апарат. Ние ги призоваваме - търсете 3 Д специалисти, не апарати!
- Значи ли това, че не само лаборатории, но има недостиг и на специалисти в тази област?
- Да, значи. За разлика от лабораториите, където има реалистично ефективно решение, е налице остър недостиг от квалифицирани АГ-специалисти в областта на специализираното ултразвуково изследване "фетална анатомия". Трябва да се отбележи, че ултразвуковите маркери са от решаващо значение, с много високо тегло при изчисляване на риска и само в комбинация с кръвните показатели се достигат изискваните в момента европейски стандарти - над 80% откриваемост за Даун при фалшиво положителни резултати под 3%.
Проблем, който може да се реши с помощта на информационните технологии, е и липсата на достатъчно специалисти и адекватна информация по проблема. В момента има едва 12 специалисти по клинична генетика, като повечето са в София. От 700 лекари акушер-гинеколози, които изпращат при нас пациенти, едва 30-35 могат да направят наистина качествени изследвания. Малко са и лекарите, които се занимават с лечение на редките заболявания, защото специалностите им не са комерсиални.
- Някой би казал, че лекувате по скайпа...
- Не, по скайпа нямаме намерение да поставяме диагнозите, нито лекуваме, но телемедицината е единственото решение и вече работи и в България. Ако услугите на специалистите се реализират с помощта на телемедицината, това ще спести разкарването на пациентите до София или друг голям град. В Европа чрез телеконсултации са намалили ненужните разкарвания на над 80% от пациентите, а това са спестени много пари и много и много безпокойство. Идеята е "не движение на хора, а движение на информация и материали за изследване." Например в момента нашата страница има над 350 посещения и около 30 посетители с генетични проблеми получават адекватен и компетентен писмен отговор. Всеки момент наистина ще бъде пуснат и скайп, за да може да бъде оценен и визуално пациентът от наш експерт и евентуално да му се спести разкарването до Соифя.
- В България 80 процента от изследванията се извършват в Националната генетична лаборатория - някой може да ви подозре в монополизъм...
- Качество, ниска цена на скъпи и редки изследвания, равен достъп се достига само чрез централизация. Не откриваме топлата вода - това е решено и възприето като стандарт в Европа.
Това е така, не защото ние сме монополисти, а защото България е малка страна с изключително ограничен финансов и експертен потенциал, и за да се поддържа необходимото качество, една лаборатория трябва да прави 5-10 000 изследвания на година. В Националната генетична лаборатория в момента се изследват над 18 000 бременни, във Варна - 3000, а в Плевен - 1000. Свързването в обща система към Националната генетична лаборатория гарантира качеството на биохимичния скрининг и във Варна, и в Плевен. Лабораториите в Пловдив и Стара Загора също са включени в системата, но все още чакат нужните реактиви. Към системата искат да се включат и по една лаборатория от Русе и Бургас.
- Припомнете някои от възможните изследвания на бременни?
- В основата на пирамидата, образно казано, е  11-14-та седмица на бременността. Тогава е моментът да се направят ранна фетална анатомия (ултразвуково изследване) в съчетание с кръвно изследване (биохимичен скрининг), които дават възможност да бъдат открити пет най-чести хромозомни болести, като на първо място е болестта на Даун. Новото е, че със същите показатели могат да се оценят рисковете при осем допълнителни, други тежки състояния, които могат да се предотвратят в последната трета на бременността. Това са: аборт, диабет, ниско тегло, наднормено тегло, преждевременно раждане, недоносеност и др. Това е новото, което още не сме го започнали, защото трябва първо да попитаме жените дали искат да знаят какво ще се случи през 24,26,30-та седмица на бременноста.(Вж. в www.lmpbg.org "Генетичен календар").
За 10 години са направени 7000 анмиоцентези - те са единственият начин с околоплодна течност да се дадат почти 100 процента гаранция за конкретни болести и всички хромозомни, но ние не можем да правим изследването на всички бременни, защото при около 0,4% от случаите има риск от аборт. Тук трябва да се отбележи, че нововъведеният от нас модел на интегриран скрининг (провеждане на изследването в 11-14 седмица с фетална анатомия + скрининг в 15-20 седмица с фетална анатомия в 18-20 седмица) има потенциал при същия висок процент на откриваемост (над 80%) да се намалят амниоцентезите с 10 пъти - под 700.
В 18-22 седмица е изследването (фетална анатомия, с което могат да се видят почти всички промени, свързани с развитието на бебето (над 90 на сто), но за съжаление пак се връщам на предишната констатация - около 30-35 са специалистите, които могат да извършат това изследване. И отново призовавам: "За Бога, бременни, избирайте специалистите по фетална анатомия не по модерните им апарати". Тук е крайно време здравеопазването да въведе стандарт - качествен контрол и лиценз за правото на упражняване на този вид високоспециализирана дейност.
За три лечими болести се изследват всички новородени. За 32 години са изследвани над 2,6 милиона новородени. Вече се наблюдава обхващане на повече от 99% от новородените. Имаме готовност за разширяване на изследванията с 30 нови болести. За това ни помогна много инициативата на президента на "Българската коледа" с нужния апарат. Изключително важна е ролята и на медиите. Трябва да се отбележи, че масовият скрининг при новородените е медицинското изследване с най-висок възможен "равен достъп" до новите технологии. Тук няма бедни и богати - изследват се всички.
- Бъдещето?
- Поставяме си за цел още в първите 6 седмици на бременността да бъдат изследвани с няколко капки кръв и специални ДНК чипове около 400 риска от заболяване - все още при нас са скъпи тези чипове и затова не се правят масови изследвания. Така ще отпаднат изследванията за оценка на рисковете и амниоцентезите - директно в кръв от майката ще се поставя диагноза. 
От особена важност с дълготраен ефект за здравеопазването и семейството е създаването на "семеен генетичен регистър". Какво ще рече това: регистрацията на всички изследвани новородени да се свърже с регистрацията на бременните и болните. Така за поколения напред за всеки член от семейството ще има актуална здравна информация от 11-ата седмица не бременността до края на живота му и тя ще бъде свързана със следващите поколения.
Добрата новина е, че има технологии и ние можем да ги приложим. Лошата е, че тези горе на пирамидата (80 000 новородени, 80 000 бременни и около 300 000 болни) не могат да чакат - те искат сега и веднага...
- Всички българки, или почти всички, започнаха да пият фолиева киселина. За какво помага?
- Тя трябва обаче да се пие поне 12 седмици преди забременяването. След забременяването ползата е ниска за предотвратяването на тежкия дефект спина бифида - само дето във висока концентрация подобрява махмурлука при мъжете...
Фолиевата киселина намалява 70 процента спина бифида - най-честите малформации, а преди година американците съобщиха, че ако се пие една година преди бременността, намаляват със 70 процента недоносените деца, а там са най-вече проявите на изоставане във физическото и психическото развитие.
 

Пак затвориха „зелените коридори“

автор:Дума

visibility 84

COVID-19: Рязък скок на заразените – 2 588 нови случая

автор:Дума

visibility 195

Отново опашки за ваксини

автор:Дума

visibility 161

Сбъркана винетка ще може да се поправя

автор:Дума

visibility 221

/ брой: 42

Прекратяват съдебния туризъм на фирми пред фалит

автор:Дума

visibility 197

/ брой: 42

"Енерго-Про" очаква 1,7% поскъпване на тока

автор:Дума

visibility 207

/ брой: 42

Гърция спря да тества шофьорите на камиони

автор:Дума

visibility 154

/ брой: 42

СЗО: Пандемията няма да приключи до края на годината

автор:Дума

visibility 184

Все повече хора желаят ваксина срещу КОВИД-19

автор:Дума

visibility 171

/ брой: 42

Масирана атака в Скопие срещу Любчо Георгиевски

автор:Дума

visibility 273

/ брой: 42

Не на монолога от джипката!

автор:Павлета Давидова

visibility 347

/ брой: 42

Легендарната епопея на връх Шипка

visibility 331

/ брой: 42

Ентусиазмът в първите дни на Свободата

автор:Никола Чолаков

visibility 232

/ брой: 42

Величието на един обикновен руски човек

visibility 225

/ брой: 42

 

Използвайки този сайт Вие приемате, че използваме „бисквитки", които ни помагат за подобряване на преживяването на потребителите, за персонализиране на съдържанието и рекламите, и за анализ на посещаемостта. За повече информация можете да прочетете нашата политика за бисквитките и политиката ни за поверителност.

ПРИЕМАМ