Организации искат повече изследвания за редки болести

Националната пациентска организация предлага наблюдение на по-голям брой редки заболявания при новородените. "Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-голямо е след това качеството на живот", заяви зам.-председателят на организацията с ресор "Редки болести и трансплантации" Наталия Маева по повод Световния ден на редките болести, който се отбеляза вчера.

По данни на Националната генетична лаборатория в момента у нас се правят три задължителни скринингови изследвания на бебетата, като само едно от тях е за наличие на рядко заболяване - за фенилкетонурия. В Германия и дори в Северна Македония изследванията за редки болести при новородените са в пъти повече.

От пациентската организация настояват за създаване на Национална стратегия за хората с редки болести, за да не се работи на парче. Не е ясно колко са хората с такива заболявания у нас заради непълните регистри за отделните болести. Не се знае и каква част от тях получават финансиране за лечението си от НЗОК и колко са принудени да го плащат сами, когато заболяването не е в списъка на редките болести на здравното министерство.

До една година у нас ще се прилага лекарство срещу редките генетични остри порфирии, информират от столичната университетска болница "Свети Иван Рилски". Очаква се новият медикамент, който вече се използва в САЩ, да бъде одобрен и в България.

Емблематични сгради на няколко места в страната бяха осветени в цветовете на Световния ден на редките болести - синьо, зелено, розово и лилаво.