Ловци на "лоши" гени

За отношението на нашата държава към здравеопазването в момента ласкави думи трудно се намират. Имаме обаче всички шансове то да възвърне истинския си смисъл и да престанем да го възприемаме единствено като болнолечение. Това твърди проф. Драга Тончева - изледователката, с чиито усилия България се нареди сред петте водещи държави в света във високотехнологична област, каквато е медицинската геномика.
Проф. Тончева от 2000 г. ръководи Катедрата по медицинска генетика в Медицинския университет в София, която тази година чества 40-годишнината от основаването си. Тя завежда единствения у нас Национален геномен център за социалнозначими заболявания, основан от нея през 2006 г. с подкрепата на фонд "Научни изследвания" на МОМН. Сега България вече разполага с апаратура, с която може да се прави прецизна диагностика на вида на тумора и да се определя лечение, подходящо конкретно за дадения пациент. Апаратът се нарича геномен секвенатор, при него се използват т.нар. микрочипове или биочипове, които са приложен резултат от развитието на биотехнологиите в последните години. За разлика от използваните досега технологии секвенаторът дава резултати много бързо - за 1-2 дни, докато с познатите досега методи изследванията се точат с месеци. Освен това с него се анализират голям брой гени, определящи появата на тежки и широко разпространени у нас заболявания. И голям брой изменения в туморите, което не е възможно с досегашните технологии. Според най-новите проучвания при вече възникнало заболяване като структура един тумор няма еднакъв геном в целия си вид и затова биопсията не може да ни даде представа за неговата и на метастазите генна структура. Затова дори добро лекарство за химиотерапия може да престане да действа. С новата технология може да се определи кое лекарство ще е най-подходящо за дадения пациент. С такава апаратура за геномен скрининг в момента разполагат само Германия, Великобритания, Холандия и Швейцария.
От 12 години усилията на екипа на Драга Тончева са насочени главно към медицинската геномика, особено на ракови заболявания. В науката се знае, че голяма част от раковите заболявания имат наследствен характер, т.е. че има определени гени, които се предават на поколението и създават у него предразположеност към болестта. При около 10% от пациентките с рак на гърдата например заболяването е наследствено. Предаването на "лошия" ген не означава, че носителят му непременно ще се разболее, но има риск някакви обстоятелства да "отключат" туморното заболяване. Затова са от изключително значение ранната диагностика и профилактиката, обяснява проф. Тончева. По думите й генетичните нарушения на рака определят как ще се развие туморът, колко е агресивен, какъв е изходът за пациента. Затова познаването им е от изключителна важност. Според проф. Тончева бъдещето в борбата с това най-страшно заболяване принадлежи на генетиката.
Разбира се, модерната технология не се появява у нас на гола поляна. Години на упорит труд, на изследвания и експерименти върху раковите нарушения и генните промените в туморите са били необходими, за да постигне проф. Драга Тончева своя международен авторитет в тази област. Тя развива ново направление в медицинската наука у нас - геномната медицина, а в такава модерна област дори много добър екип не може да работи самостоятелно, без връзка и обмен на информация и резултати с други научни центрове в Европа и света. Постигнати са наистина забележителни резултати в изследванията, голяма част от които са свързани със сътрудничество с Токийския геномен център в Япония. За първи път микрочиповете са измислени и въведени в практиката в Швейцария преди 10-ина години, българският екип е вторият, въвел тази технология в изследванията си. Геномната медицина е приоритетна тема за водещите изследователски екипи по света, включването ни в европейските изследвания е високо признание за българската генетична школа, подчертава проф. Тончева.
Тя е доктор по медицина и доктор на биологическите науки. Завършила е Медицинския факултет на ВМИ. Специализирала е в Неапол, Лондон, Москва, Токио. В Националния геномен център за социално значими заболявания под ръководството на проф. Тончева работят млади учени, които са специализирали във водещи институти в Япония, Германия, Англия, САЩ и Швейцария. Тази генетична школа включва 33-мата докторанти на Драга Тончева, 50 магистри и над 40 чуждестранни студенти (от Япония, Тайланд, Германия, Франция, Италия, Португалия, Испания, Гърция, Чехия, Латвия, Украйна, Полша, Румъния, Македония, Сърбия), участващи през летните месеци в научни проекти.
В геномния център са установени също генетични изменения при деца с малформации, с изоставане в умственото развитие и с аутизъм. Нашите учени са открили над 260 нови генетични варианти, водещи до заболявания, част от които са включени в международни база данни; участвали са в разкриването на нови механизми за развитие на шизофренията и на неизвестни гени за предразположеност към психиатрични разстройства. Със съвременните микрочипови технологии те описват молекулните образи на различни злокачествени тумори и разкриват неизвестни до момента "кандидат-гени" за разработване на нова атакуваща терапия на рака на яйчника и рака на щитовидната жлеза.  
Проф. Тончева е организирала генетична лаборатория в болница "Токуда" по лична покана на д-р Токуда, който е емблематична личност за медицината в Япония. Тя ръководи и лаборатория "Геномика" в клиника "Малинов" - единствената у нас и в Източна Европа за цялостен геномен анализ на различни заболявания.
Преди година ДУМА писа и за едно на пръв поглед неочаквано приложение на медицинската геномика - проф. Тончева и нейна докторантка участваха в мащабно проучване за генетичния статус на съвременните българи. Екипът доказа категорично, че българското население няма тюркски произход, с което опроверга писанията, появили се в някои учебници по история напоследък.
Малко се говори и малко се знае в България за можещите наши учени. Не става медийна сензация фактът, че една българска изследователка е съавтор в 7 монографии, 12 учебници и учебни помагала, ръководила е 64 проекти по международно сътрудничество с геномни центрове в Япония, Англия, Германия, Австрия, Швейцария, Италия, както и 41 национални проекта. Била е поканен лектор в 8 чуждестранни университети и институти. През 2010 г. проф. Тончева получи националната награда "Питагор" на МОМН за утвърден учен в областта на биомедицинските науки. И още нещо - тя е автор на 210 статии (над 150 са в авторитетни международни научни издания). Впечатляващото обаче е, че тези трудове са цитирани 3031 пъти, почти всичките цитати са от чужди автори. Това означава, че всяка нейна публикация е цитирана средно 14 пъти в световната литература - нещо, което не се среща всеки ден в научната дейност у нас.

Проф Драга Тончева:

През 2000 г. никой не можеше да си представи, че ще се мерим с лидерите 

Снимка Авторката

Прочитането на цялата информация за човешкия геном предизвика истинска революция в медицината. Всеки ден вече се откриват нови гени за предразположеност и нови маркери за генна диагноза и прогноза на тежки заболявания. Развитието на новите технологии отваря вратите на геномиката в медицината.
Нито един български учен за съжаление не е участвал в разработването на най-значимия и мащабен проект "Човешки геном". През 2000 г. никой в България не можеше да си представи, че имаме сили да се мерим с водещи геномни центрове по света. Сега вече това е факт.
В нашия център се изследва геномът на пациентите и са открити генетичните причини и молекулни механизми на болести, които често имат фатален край. Бяхме високо оценени от международно жури от елитни специалисти от ЕС и той е включен в Националната пътна карта на научната инфраструктура на България.
Сега медицината у нас разполага с мощни средства за доказване на диагноза чрез геномни изследвания. Не само при ракови заболявания. Тези анализи се използват също за разкриване на генетичните причини за редки болести при новородени; за скрининг за генетични аномалии при ембриони, получени ин витро, още преди да бъдат върнати в утробата на майката; за изследване на генетични нарушения при възрастни със заболявания като инфертилитет, внезапна сърдечна смърт, атеросклероза, хипертония, неврологични заболявания, диабет тип II, метаболитни болести, вродена катаракта, глухота и пр. Можем да се радваме, че вече има български учени и в един от най-силните международни консорциуми за изучаване на генома на шизофреници.