Три минус едно е равно на нула

Въпреки липсата на пари и усилията на държавните здравни органи да стегнат в менгеме и научните изследвания у нас се намират медици с кураж да продължат да търсят медицината на бъдещето. Български учени в екип с техни колеги от 8 държави например откриха генетичен вариант на нова коварна фамилна болест. Това е 14-о поред откритие в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев, носител на "Оскар" в медицината, шеф на неврологията в Александровска болница. Болестта се нарича наследствена спастична парапареза и се отличава с ранно начало и тежка инвалидизация. От описаните в историята на откритието 10 семейства две са български. Първоначалните симптоми са слабост в долните крайници и загуба на равновесие с падания. Откритието проправя път за генетични терапии. Проф. Търнев съобщи това на 18-ата национална среща на медици и журналисти, организирана от фондация "МОСТ" (Медии Общество Семейство Традиции) през уикенда в Албена. Мотото на срещата бе "Три минус едно е равно на нула" - става дума за профилактика, лечение, долекуване. 

Новото откритие на нашите медици носи не само признание за неговите автори, но и за бедната България с чудесните й иначе лекари. То поставя отново и въпроси, свързани с всекидневната практика на лечение на българите, достъпа им до новите, модерни лекарства - тоест, до всичко онова, което ще ги излекува и ще подобри живота им. За това трябват пари, но и разбиране от здравните власти и управляващите, че 

недадените навреме средства

означават далеч по-скъпо струващо лечение постфактум. 

Проф. Иво Кременски, участник в срещата на Албена, корифей на българските генетични изследвания, консултант към лабораторията по геномна диагностика, не за пръв път постави въпроса за национални програми, които биха повишили ефективността, ефикасността и достъпа до генетични и геномни изследвания в България. Те са основата за въвеждане на нещо, изключително перспективно в дългосрочен план - прецизната медицина. Тя включва превенция, профилактика, индивидуализирано лечение, рехабилитация, грижи за пациента и семейството на база геномните характеристики, начина на живот, факторите на околната среда и социалния статус. Геномни изследвания се прилагат при всички болести. Най-чести в момента са категорията генетични болести (над 7000 вида), които заемат над 80% от групата на т. нар. редки болести; генетични предразположения - най-честите форми на рак. Нуждаещи се от изследване с генетични и геномни изследвания у нас са всички бременни - 65 000 (изследвани 35 000 годишно), всички новородени - 60 000 на година, болни с генетична болест - 3500 (лечение и превенция има при 500); семейства с репродуктивни проблеми - 200 000 (лечение и профилактика - за 5000); болни от рак - 350 000 (лечение/превенция за 1000). В дългосрочен план има трайни тенденции за непрекъснато нарастване на нуждаещите се, както и за непрекъснато внедряване на нови лекарства при много високи цени. Не трябва да се подценява и бъдещо увеличаване на мигрантския поток от хора с различни генетични характеристики и честота на тежки генетични болести. Пример е най-честата, тежка генетична болест бета-таласемия (средиземноморска анемия). 

От известните 

над 7000 генетични болести без превенция

у нас се очакват около 3000 болни новородени годишно. При около 1% от генетичните болести в момента е възможно поддържащо ефективно лечение, като у нас то струва от 50 000 до над 600 000 лева годишно за болен. А допълнителните грижи за болните и семействата достигат милиони левове за целия период на живот. Новите генни терапии непрекъснато ще обхващат все повече генетични болести - в момента се провеждат проучвания за над 200 болести. Пример за това са едни от най-честите генетични болести като спинална мускулна атрофия (СМА), бета-таласемия, муковисцидоза и редица други. Наскоро одобреното в САЩ лечение при спинална мускулна атрофия (очакват се около 4-5 новородени годишно у нас) е на стойност от 2 милиона долара за болен еднократно. 

Очевидно единственият ефективен подход за решаване на непосилно тежкия финансов, социален и демографски проблем, свързан с генетичните болести и генетични предразположения, е провеждането на национални 

превантивни генетични програми

които задължително да включват предварително информиране, консултиране, генетичен скрининг, генетична диагноза, дородова (пренатална) диагноза, ефективно управление и ефикасен модел на финансиране, категоричен е проф. Кременски.  

Това предполага строг контрол и регулация при генетичните и геномните изследвания на национално ниво. Още през 1974 г. СЗО предупреждава, че "провеждане на генетични изследвания без национална програма води неминуемо до загуба на средства и създаване на безпокойство".

В момента българското здравеопазване е единственото в Европа, което не разполага с ефективни, специфични, регулаторни, контролни структури и механизми, с актуални стандарти по "Медицинска генетика", клинично-диагностични алгоритми и показания за генетични и геномни диагностични, профилактични и превантивни изследвания. От 2013 г. нашето здравеопазване не разполага с Национална програма за превенция и диагностика на генетичните болести при бременните, новородените и болните. От 2010 г. България няма актуализирани стандарти по "Медицинска генетика". Никога не са утвърждавани на национално ниво критично важните клинико-генетични алгоритми за диагностика, лечение и проследяване на болните, алармира проф. Кременски. 

Опитът да се "компенсира" липсата на национални програми, като се осигуряват неритмично и недостатъчно количество само реактиви и консумативи по Наредба №26, е неефективен и създава множество проблеми и заплахи. В много случаи тази наредба от 2007 г. не е съобразена с реалните нужди и сроковете за провеждане на генетични изследвания. Финансирането по наредбата от 2 милиона лева годишно е два пъти по-малко от лечението на 1 болен с рядка болест, което е недостатъчно и не е променено през последните 10 години при драстично нараснали нужди. И още нещо - лекарите със специалност "Медицинска генетика" у нас са около 20, а здравеопазването се нуждае от поне 70. България има регламентирана само една "обща" специалност - "Медицинска генетика" за лекари. При драматично променящите се изисквания в провеждането на новите геномни изследвания (всеки ден в света се появяват 10 нови) е нереалистично да се очаква, че един "медицински генетик" може да бъде компетентен по всички проблеми, свързани с новите технологии и изисквания. 

В момента българското здравеопазване не се нуждае от разкриване на поредните 

неработещи, формални "геномни центрове"

а от интегриране, централизация, инфраструктурно и кадрово обезпечаване на доказано работещите университетски, академични, генетични лабораторни структури и центровете за лечение на пациенти с редки болести. Успоредно с това трябва да се създадат ефективни регулаторни и контролни механизми, настоява проф. Кременски.

Липсата на политически приоритети и действия за предотвратяване и контрол на неинфекциозните болести поставя света в риск не само да не постигне целта за устойчиво развитие и за намаляване с една трета на преждевременната смъртност от неинфекциозни болести, но също и да забави икономическия растеж, категорични са специалистите.

Какво остава тогава за България?