Пловдив събира генетици от Балканите

Виктория Спасова,
МУ-София, Катедра по медицинска генетика

Съвременните постижения и възможности на човешката генетика в диагностиката и профилактиката на редките болести и социално значимите заболявания ще бъдат представени на 12-тия Балкански конгрес по генетика на човека на 8-10 септември в Пловдив. Страната ни ще е домакин на това важно научно събитие за втори път. Паралелно с конгреса ще се проведе и 8-ма Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. В пленарните сесии ще бъдат представени новостите в онкогенетиката, неврогенетиката, репродуктивната генетика, фармакогенетиката, имуногенетиката и други редки и социално-значими болести.
Този значим за балканската научна общност форум се провежда на всеки 2 години. В него ще участват лектори с международен авторитет, занимаващи се активно с проблемите на генетичните болести - от българска страна чл.-кор. Д.Тончева (София) и проф.Р. Стефанов (Пловдив), както и техни колеги от Хърватия, Словения, Румъния, Турция, Сърбия и Македония. През трите дни на конгреса ще бъдат изнесени над 80 лекции и над 100 постерни презентации, демонстриращи значимостта на генетиката в човешката патология и възможностите, които тя дава за диагностика и лечение на все повече заболявания.
Големите постижения в геномната медицина се дължат на развитието и въвеждането на новите технологии. В момента е възможно да се изследва целият геном или големи части от него в различни тъкани - кръв, слюнка, тумор и др. Българските учени първи в региона въведоха ново поколение техники за анализ на генома и методи за изследване на ембриони, получени при ин витро процедури. Учените ще представят своите изследвания, свързани с генома на българите, прабългарите и траките.
Акцент в събитието ще бъдат редките болести, които, макар и слабо разпространени, в повечето случаи водят до инвалидност или до фатален край. Смята се, че около 6% от хората са засегнати от рядка болест. Големият им брой (над 80 000) и фактът, че не се срещат всекидневно в лекарската практика, прави тяхното диагностициране и лекуване трудно за медицината и е тежък проблем за болния и обществото като цяло. Изучаването им е от изключителна важност за лечението и удължаването на живота на пациентите. Специално внимание ще бъде обърнато на въпросите на неврогенетиката - наследствени неврологични болести и невродегенеративни заболявания с генетичен произход. Акцент ще бъде поставен и на генетичната предразположеност към някои социално значими заболявания и търсенето на причините за унаследяване например на сърдечно-съдовите болести и нарушенията от аутистичния спектър.