Три нови гена - мост към бъдещето

Ако баща ти е умен, и ти ще си умен. Ако ти си умен, и синът ти ще е умен. Това въобще не е вярно, твърди проф. Върбан Ганев от Медицинския факултет-София. Унаследеността, но и околната среда са факторите за нашата интелигентност, допълва той. И интелектът на човека може да бъде програмиран - рано или късно, казва още професорът в своята "Генетика на поведението". Неговата теза бе една от многото дискутирани теми, като естествено продължение на предишни разисквания по програмата "Мост към бъдещето", която събира години наред водещи български медици, журналисти, учени, депутати, чуждестранни специалисти. Дванадесетата традиционна среща на Албена (14-16 юни) бе организирана от Фондация "Мост", инициативен комитет и Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет-София.

Част от участниците в срещата на медици и журналисти

"Гени, мозък, интелект, поведение" бе обединяващото мото на тазгодишната среща. Мото, което навързва много аспекти на тези наглед разнородни области. Които всъщност съвсем не са толкова далечни една от друга. И са свързани със здравето на всеки българин, като не забравяме, че всички сме предразположени към 10-15 болести. Въпрос на време е кога ще се проявят... Един съвсем неутешителен факт при хала на нашето здравеопазване.
Акценти в срещата бяха откритията, учените, държавата и пациентът. Оказва се, че няма нито един проект, финансиран по линия на Националния фонд за научни изследвания, но все пак има открития на български учени. В България правенето на наука е нещо като хоби на хора, които са се посветили на нея, казва проф. Ивайло Търнев, шеф на Клиниката по нервни болести в Александровска болница. В годината, в която е нямало никакво финансиране, български неврогенетичен екип, в който влиза и проф. Търнев, е направил световни научни открития, свързани с три нови гена, които ще направят възможни генетичното консултиране, предродовата диагностика и бъдещата генна терапия. Откритията са плод на клиничен екип в Александровска болница с участието на наши и български специалисти в Австралия. Публикациите за откритията са в най-престижните световни журнали, свързани с генетиката на човека. Последната е от юни т.г. Интересното за третия новооткрит ген е това, че за него нашите специалисти са работили успоредно в много силна конкуренция с английски и немски екип. Трите екипа са завършили работа по едно и също време и са предали откритията си по едно и също време в един и същи американски журнал по генетика. И трите статии са били приети и публикувани едновременно. Сега специалистите са решени да обединят усилията си за по-нататъшно изследване на този ген.
Човек не може да не изпита гордост и респект към приноса на българските медици в тази важна област, но на родна почва остава въпросът доколко тези открития се използват от обикновения човек, намират ли те приложение в нашето здравеопазване. Преди време говорихме за биотехнологиите и мястото им в модерната медицина при увеличаването на заболеваемостта и намаляване средната продължителност на живота, спадане на възрастовата граница при много животозастрашаващи болести и остра необходимост от съвременни лекарства с индивидуално действие и повече безопасност. Нашата къща, образно казано, обаче си остава неподредена - нямаме компетентни специалисти, а медицинското съсловие като цяло не е подготвено, няма структури, които да носят отговорност за целостта на процеса, твърдят повечето специалисти. Нямаме национални програми за редките болести и генетичните изследвания. Много е скъпо един болен да тръгне по пътя на диагностицирането - изследванията често не се правят тук, у нас, а се изпращат в чужбина. Макар че частните лаборатории набират скорост, те не са достъпни за всички, липсват стандарти, не се знае какво е качеството. В България само 15 лекари са със специалност по генетика, а работят на практика само 7. Зад тях стоят липсата на стандарти по медицинска генетика, информационна система, одит, статут на лабораториите, морално-етични проблеми и др., твърди националният консултант по медицинска генетика проф. Иво Кременски. Само едно изследване на новороденото например е покрито от държавата, всички други се плащат. От бременните. А демографската криза ще я спасят точно бременните...
Друг пример за здравна "недостатъчност" е лечението на едно отдавна известно заболяване - множествената склероза (МС). Според неофициални данни у нас от това заболяване, което е прогресивно, води до инвалидизация и засяга хората в най-активните им години, боледуват близо 5000 души, а всяка година се разболяват средно по 80. От болните по-малко от 1500 са на скъпоструващо лечение, осигурявано от здравната каса. Останалите 3500 на практика не се лекуват. На всеки шест месеца болните тръгват - ако могат да се движат - по дългия и труден път, за да им се продължи достъпът до лекарства. За новорегистрираните пациенти процедурата по изготвянето на необходимите изследвания и обработка на документите в НЗОК отнема до четири месеца. По достъп за лечение на пациентите с МС България е на едно от последните места в класацията на МС Барометър. А новият по-ефективен перорален медикамент за лечение на болестта стана достъпен у нас едва две години и половина след одобрението му от Европейската агенция по лекарства. 
В доклада за Европа 2020 няма ни дума за здравеопазването на България, изтъкна доц. д-р Жасмина Мирчева. Правителството на ГЕРБ има заслуга за това "премълчаване". Но за сметка на това имаме стратегия на МЗ за борба със самоубийствата, припомни доц. Мирчева.
На срещата в Албена участващите се обединиха около идеята да предоставят на МЗ и отговорните фактори няколко предложения за тяхна, надяваме се, реакция. Сред тях са трудностите с регистрацията на заболяванията, необходимостта от Национална програма за редките болести; обучаване на специалисти по биоинформатика и генетика, решение на проблемите с финансирането в здравната сфера; законодателни промени за някои заболявания; ДНК банка за пациенти с различни  болести; персонална медицина.