Пробив в генетиката или рекламна "хватка"

Информацията

В интернет пространството се появи информация, че за първи път в България е направено изследване на цялостен човешки геном. Революционното изследване на 22 000 гена на човек бе извършено преди броени дни в клиника Малинов. Проучването е ново не само за България, но и за цяла Централна и Източна Европа, се твърди в информацията. Благодарение на иновативното изследване вече ще могат да бъдат поставени диагнози при неясни случаи на над 100 000 генетични заболявания, като аутизъм, епилепсия, маутиплена склероза, сърдечносъдови заболявания, склероза, хипертония, кардиомиопатия, метаболитни заболявания, затлъстяване, диабет, бъбречни заболявания, очни болести и др.
Неинвазивната пренатална диагностика е безболезнена и дава възможност да се изследва наличието на заболяване на плода при бременни жени само с взимането на кръв от майката. След като майката си направи такова изследване, тя може да бъде наясно на какво да обърне внимание и какви профилактични прегледи да си направи. За целта на изследването, в клиника Малинов едновременно бяха изследвани четири пациенти на генетичен секвенатор Иллумина, съобщава д-р Максим Малинов.

Коментарът

Предвид големия интерес към тази информация се обърнахме за коментар към проф. Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика. Ето какво коментира той специално за ДУМА:

Информацията не е съвсем коректна и е подвеждаща.
Проф. Иво Кременски

Човешкият геном съдържа над 6 милиарда бази (букви). От тях под 2% изграждат около 22 000 човешки гени. В гените кодиращата белтъци част е под 1% от "цялостния човешки геном". Това са изследвали в клиника Малинов, и то наистина е ново за България, но отдавна се прави в Централна Европа (например Германия).
Известните генетични болести са около 7000. По отношение на цитираните в информацията заболявания реално повечето от тях (без наследствените метаболитни болести) са генетични предразположения. По-малко от 10% от цитираните от клиника Малинов болести могат да се включат в групата на "генетичните болести". Това важи и за раковите заболявания. Не е уточнено какво точно се разбира под "неясни случаи" и откъде е ползвана информацията за съществуването на 100 000 генетични болести.
Неинвазивна пренатална диагностика се предлага в Германия и други европейски страни за 5 хромозомни болести срещу 2000 лв. Това изследване се прави на най-висок клас апарат и ползва специализиран софтуер, който наистина има възможност за "изследване на цялостния човешки геном". Не ми е известно у нас да е наличен подобен клас апарат.
В заключение - за диагностични цели трябва да се предлагат само утвърдени и верифицирани в лабораторията генетични методи. Това не може да се постигне с изследването само на четирима пациенти. Във всички европейски страни предлагането на нови "революционни" диагностични генетични методи става само след изрично разрешение от национален контролиращ орган и на специален регулиращ режим.
У нас генетични диагностични изследвания се провеждат само в "акредитирани" генетични лаборатории (Закон за здравето).
Задължително, преди да се тиражира масово информация за нови генетични диагностични методи, е нужно да се публикуват коректни и компетентни данни за ползата и ограниченията на резултатите от тях.
Разпространяването на непълна и некоректна информация за възможностите на дадени генетични изследвания води само до безпокойство, последващи разочарования и недоверие във възможностите на българското здравеопазване.