Пациенти с редки болести искат достъп до иновативни терапии

Девет искания към българските политици в манифест от Мрежата на гражданските организации на хората с редки болести. Поводът е Световният ден за борба с редките болести - 29 февруари. От организацията настояват да бъде създадена национална политическа рамка за тези заболявания и те да бъдат включени в националната здравна стратегия, както и да се създаде план за действие. Навременен и равен достъп до иновативни терапии чрез осигуряване на по-широко участие в клинични изпитвания. По-активно застъпено гражданско участие при обсъждане и решаване на проблемите на хората с редки болести са другите искания на организацията.
В момента са известни около 6 хил. редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% се проявяват още в детска възраст. В България са регистрирани едва 200 редки заболявания.
Смята се, че у нас около 450 хил. души страдат от редки болести, но според други данни те са около 350 хил. души. Причината е, че у нас няма регистър на тези болести, а заради липсата на скринингови програми, смята се, че много българи страдат от такива болести, но не знаят за това.. В Европа са засегнати около 36 млн. души, а по света - приблизително 300 млн.
Редките болести засягат по-малко от 1 на 2000 души. Все пак, има болести, които по-често се срещат -  при 1 на 3000-4000 души, като мускулна дистрофия тип Дюшен, кистозната фиброза и др. уточнява пред БТА проф. Радостина Александрова от БАН. По думите й точната диагноза за редките болести не се поставя лесно и това продължава няколко години, а при 20% взема до 10 години. По думите й редките заболявания често са хронични и прогресиращи, животозастрашаващи медицински състояния. Около 95% от познатите редки болести нямат одобрени лечения и около 30% от децата с такива заболяване умират преди да навършат 5 г.
Редките болести се лекуват с т.нар. лекарства сираци, предназначени за малко пациенти, което е и финансово предизвикателство. Въпреки положените усилия, анализите показват, че само при около 5 процента от редките болести се разполага с поне едно одобрено лечение, казва проф. Александрова. Тя пояснява, че "в момента по света всяка година се одобряват по около 50 нови терапии. При тази скорост на разработване осигуряването на лечение за всяко познато рядко заболяване ще отнеме повече от 100 години".
У нас  Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) започва информационна кампания "6000 причини за действие", чиято цел е да повиши информираността на обществото по темата, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение и приемане на Национален план за редките болести в България, който да обезпечи нуждите на обществото и медицинската общност в тази сфера.