И политиците имали геном...

Микробите имат геном, растенията имат геном, човекът има геном, дори политиците имат геном. С това почти шеговито уточнение на водещия консултант по генетика проф. Иво Кременски започна семинар по случай 10-годишнината на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София. (В биологията геном на даден организъм е цялата негова наследствена информация, която се кодира в ДНК. Терминът е въведен през 1920 г. от Ханс Винклер, професор по ботаника в Хамбургския университет в Германия, като съчетание на термините ген и хромозом.) Колкото до политиците, с представително проучване e било установено, че дори политическите нагласи (консервативни, либерални, реформаторски и др.) в 40% от случаите са заложени в гените.
Трябва да се прави разлика между наука и практика в тази област, предупреждават специалистите. Всеки може да прави научни генетични изследвания, но когато става дума за диагностика, те се провеждат при строги правила и регулация - само в акредитирани за целта генетични лаборатории, както повелява Законът за здравето. Това са университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен и Пловдив. Защото никой няма да прости на онзи, който направи грешка с изследванията на дете в утробата...
За съжаление у нас генетични изследвания се предлагат от над 20 частни лаборатории и десетки офиси на чуждестранни лаборатории, като повечето от тях са неконтролирани. В САЩ например с обявената от президента Обама през 2015 г. инициатива "Прецизна медицина", започнаха запитвания за обществените нагласи за генетични и геномни изследвания. Чак през 2016 г. стартира в един от щатите проект за изследване на новородените. Така се формулират следващите задачи за изследванията и у нас: предварително информиране на обществеността за ограниченията и рисковете от геномните изследвания и въвеждане на ефективна регулация, преди геномните технологии да бъдат приложени в здравеопазването.
Тук май ще се окажем "изненадани" и неподготвени. Все още не са създадени национален генетичен регистър и ДНК-банка. България е единствената държава в Европа, където няма национален качествен контрол върху провеждането на диагностични генетични изследвания. Те имат редица специфични изисквания, ограничения и дефинирани показания за назначаване и провеждане. Всичко останало носи риск, понякога с тежки последствия за болния и семейството. Очевидно нашето здравеопазване се нуждае от неотложно въвеждане на регулаторен, контролен орган за генетичните диагностични изследвания. Изводът, който правят експертите, е: внимателно с възможностите на новите геномни технологии за редактиране и премахване на гени - изписвайки веждите, да не извадим очите.
"Генетична" е болест, която се появява при наличие на промяна (мутация) в някои от 22-те хиляди човешки гени независимо от условията на околната среда. До момента са известни над 7000 генетични болести. Те са 80% от т.нар. редки болести. Повечето от генетичните болести са наследствени и рискът за повторение е от 25 до 100%.
От известните над 7000 генетични болести "лечение", свързано с подобряване качеството на живота, е възможно при не повече от 50. То може да струва от 30 000 до над 300 000 лв. годишно на пациент. Касата отделя 3,5 млн. лв., но ако трябва да се изследват всички нуждаещи се, са необходими 8 млн. лв. според проф. Кременски. Единственият изход е профилактиката, категорични са специалистите.
Статистиката сочи, че от тежки генетични болести се очаква да бъдат засегнати около 3-5% (3000 годишно) от новородените и около 2% (около 150 000) от общото население. С подобряване на грижите за болните, нарастване на възрастта на раждащите, влошаване на факторите на околната среда (храна, въздух, вода) и начина на живот, без адекватни профилактични програми тези числа непрекъснато, застрашително ще продължават да нарастват, алармира проф. Кременски. В България има само 15 генетици и всички работят в частните лаборатории. А са нужни най-малко 70. Провеждане на скрининг без програма е само харчене на пари и създаване на безпокойство при изследваните, казват специалистите. Това е положението у нас - единствената страна, която изследва всички новородени и бременни за генетични болести без приети програми.
Както припомнят историята и хронологията на събитията, България е била една от водещите страни в Европа в областта на диагностиката и профилактиката на генетичните болести. През 1953 г. се дава Нобелова награда за откриване спиралата на ДНК. Звена и преподаване по "Клинична химия, биохимия и клинична лаборатория" по това време има само у нас. В учебника "Клинични и лабораторни изследвания в детската възраст" (7 издания от над 1000 стр.,  от които на български - 1, на руски - 5, и на немски - 2, в няколко хиляди екземпляра всяко) са включени всички известни за времето си 160 генетични болести и изследвания за тях. Такива всеобхватни учебници няма и в момента.
Проф. Йордан Тодоров, който е бил и ръководител на Катедра по клинична лаборатория, е и представител на България в СИВ по въпроси за клинично-лабораторните изследвания. През 1972 г. го вкарват за 5 години в затвора по чл. 108 "за подриване устоите на строя". Обвиненията са за това, че "от над 6400 цитирания в ръководството само 460 са на кирилица". И в момента няма учебно ръководство, в което да има толкова цитирания на кирилица.